Ngày 19/10, Bệnh viện Nguyễn Trãi (TP.HCM) thông tin, các bác sĩ Khoa Nội Thần kinh phối hợp Khoa Tiêu hóa vừa chẩn đoán và điều trị thành công một phụ nữ 50 tuổi mắc bệnh Wilson, sau gần 20 năm sống chung với chẩn đoán Parkinson sai lầm.
Theo khai thác bệnh sử, ở tuổi 30, bệnh nhân bắt đầu có triệu chứng run tay và khó điều khiển vận động tinh. Bà được chẩn đoán Parkinson và điều trị bằng levodopa, ban đầu có đáp ứng tốt. Tuy nhiên, sau gần hai thập kỷ, các triệu chứng tái phát và nặng hơn: run cả hai tay, đi lại loạng choạng, suy giảm trí nhớ ngắn hạn, thậm chí mất khả năng tự đi lại.
BS.CKI Trần Thị Quý Nhân, Khoa Nội Thần kinh, cho biết khi nhập viện vào tháng 5/2025, ngoài các biểu hiện thần kinh, bệnh nhân còn có dấu hiệu tổn thương gan như sao mạch, bàn tay son và bụng chướng. “Rõ ràng, đây không chỉ đơn thuần là bệnh Parkinson nữa”, bác sĩ Nhân nhận định.
Theo bác sĩ Nhân, chính sự kết hợp bất thường giữa rối loạn vận động và tổn thương gan là manh mối quan trọng giúp định hướng lại chẩn đoán. Sau khi bệnh nhân được khám chuyên sâu tại các khoa Thần kinh, Tiêu hóa và Mắt, kết quả soi đèn khe cho thấy vòng Kayser–Fleischer dương tính – dấu hiệu kinh điển của bệnh Wilson do đồng tích tụ ở giác mạc. Xét nghiệm máu ghi nhận ceruloplasmin giảm, đồng niệu 24 giờ tăng cao, hình ảnh MRI sọ não cho thấy thoái hóa vùng cuống não và đồi thị. Kết quả xét nghiệm di truyền xác định hai đột biến dị hợp tử trên gen ATP7B – gen quy định protein vận chuyển đồng – khẳng định chẩn đoán bệnh Wilson.
Bệnh nhân được điều trị trong khoảng hai tuần trước khi xuất viện và tiếp tục theo dõi ngoại trú. Hiện sức khỏe gan đã cải thiện, tình trạng run tay giảm đáng kể và bệnh nhân có thể tự đi lại.
BS.CKI Hà Phúc Tuyên, Phó khoa Tiêu hóa, lý giải: bệnh Wilson là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi gen ATP7B bị đột biến, chức năng vận chuyển đồng tại gan bị rối loạn, khiến cơ thể không đào thải được đồng qua mật, dẫn đến tích tụ trong gan, não, giác mạc và nhiều cơ quan khác. Ở người lớn tuổi, triệu chứng thường mờ nhạt, dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh như Parkinson, viêm gan mạn hay gan nhiễm mỡ.
Một nghiên cứu trên 55 bệnh nhân được phát hiện Wilson sau tuổi 40 cho thấy, phần lớn có biểu hiện run, thay đổi hành vi hoặc rối loạn chức năng gan không rõ nguyên nhân. Trường hợp của nữ bệnh nhân trên tương đồng với nhiều ca bệnh quốc tế, khi Wilson bị nhầm lẫn trong thời gian dài.
Do bệnh có tính chất di truyền, các chuyên gia khuyến cáo người thân bậc một của bệnh nhân cần được sàng lọc bằng xét nghiệm đồng niệu và gen ATP7B, ngay cả khi chưa có triệu chứng. Phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, ngăn ngừa tổn thương gan và thần kinh tiến triển.
“Nếu bạn hoặc người thân có biểu hiện run tay kèm các vấn đề gan kéo dài không rõ nguyên nhân, hãy chủ động kiểm tra để loại trừ bệnh Wilson – căn bệnh chuyển hóa tưởng chừng hiếm gặp nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm”, bác sĩ Tuyên khuyến cáo.
