Phát hiện bệnh lý hiếm gặp từ biểu hiện ngứa da, tăng men gan kéo dài

Ngứa da, mệt mỏi, biếng ăn và tăng men gan kéo dài tưởng chừng là những biểu hiện thường gặp ở bệnh gan. Tuy nhiên, một phụ nữ 57 tuổi tại TP.HCM được phát hiện mắc viêm đường mật ứ mật nguyên phát (Primary Biliary Cholangitis - PBC), bệnh gan tự miễn hiếm gặp.

Ngày 12/8, Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á cho biết các bác sĩ Khoa Nội Tiêu hóa - Gan Mật Tụy vừa chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân L.T.T.L., 57 tuổi, ở Hóc Môn, sau thời gian dài tăng men gan nhưng chưa xác định được nguyên nhân.

Khoảng một tháng trước khi nhập viện, bà L. thường xuyên ngứa da kéo dài, mệt mỏi, biếng ăn. Nghĩ đây là những triệu chứng thông thường, bà tự mua thuốc giảm ngứa sử dụng nhưng không cải thiện. Sau đó, người bệnh đến Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á thăm khám.

Kết quả xét nghiệm cho thấy AST và ALT tăng mức độ vừa, trong khi GGT tăng rất cao, lên tới 913 U/L, ALP 257 U/L. Bilirubin vẫn trong giới hạn bình thường. Qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ không ghi nhận tình trạng tắc nghẽn đường mật trong hoặc ngoài gan.

Thay vì chỉ tập trung vào những nguyên nhân phổ biến như gan nhiễm mỡ, viêm gan virus hay tác dụng phụ của thuốc, các bác sĩ tiếp tục tìm kiếm nguyên nhân gây tổn thương gan bằng nhóm xét nghiệm miễn dịch chuyên sâu gồm AMA, ANA, ASMA, anti-LKM1 và IgG.

Kết quả cho thấy AMA và ANA dương tính, phù hợp với chẩn đoán viêm đường mật ứ mật nguyên phát (PBC), một bệnh gan mạn tính có cơ chế tự miễn và thuộc nhóm bệnh lý hiếm gặp.

Ngay sau khi xác định bệnh, bệnh nhân được điều trị bằng acid ursodeoxycholic (UDCA), đồng thời được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên biệt để đánh giá giai đoạn bệnh, theo dõi đáp ứng điều trị và tầm soát các bệnh lý liên quan.

Sau một tuần, người bệnh ăn ngon miệng hơn, giảm ngứa và mệt mỏi. Các chỉ số AST, ALT giảm, đặc biệt GGT và ALP giảm đáng kể. Bệnh nhân tiếp tục được điều trị nội khoa và theo dõi định kỳ.

phat-hien-benh-ly-hiem-gap-tu-bieu-hien-ngua-da-tang-men-gan-keo-dai-1786544629.png
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân (Ảnh: BVCC)

Theo BS.CKII Đào Thanh Hiệp, Khoa Nội Tiêu hóa - Gan Mật Tụy, viêm đường mật ứ mật nguyên phát là bệnh gan mạn tính do hệ miễn dịch tấn công các ống mật nhỏ trong gan. Quá trình này gây ứ mật kéo dài, dẫn đến viêm, xơ hóa và tổn thương nhu mô gan.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển thành xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, suy gan, đồng thời làm tăng nguy cơ một số biến chứng như loãng xương, rối loạn lipid máu và ung thư gan.

PBC được xếp vào nhóm bệnh gan hiếm gặp. Theo các thống kê quốc tế, tỷ lệ hiện mắc trên toàn cầu khoảng 18 trường hợp trên 100.000 dân, tương đương khoảng một người trong 5.500 người.

Bệnh thường gặp ở phụ nữ trung niên. Các triệu chứng ban đầu khá mơ hồ, chủ yếu gồm mệt mỏi kéo dài, ngứa da, đôi khi vàng da và tăng phosphatase kiềm (ALP). Do không có biểu hiện đặc hiệu, bệnh dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn.

Trường hợp của bà L. cho thấy việc tìm nguyên nhân tăng men gan không nên dừng lại ở các bệnh lý phổ biến. Khi tình trạng bất thường kéo dài nhưng chưa xác định được căn nguyên, bác sĩ có thể cần chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu, trong đó có xét nghiệm miễn dịch, để loại trừ bệnh gan tự miễn.

Việc chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm có ý nghĩa quan trọng bởi tổn thương gan có thể diễn tiến âm thầm trong nhiều năm. Điều trị phù hợp, đặc biệt bằng UDCA, có thể làm chậm tiến triển bệnh, giảm nguy cơ xơ gan và cải thiện tiên lượng lâu dài.

Bác sĩ Thanh Hiệp khuyến cáo người có tình trạng tăng men gan kéo dài không nên tự sử dụng thuốc bổ gan, thuốc nam, thuốc bắc hoặc thực phẩm chức năng với mục đích hạ men gan. Người bệnh cần được thăm khám chuyên khoa để xác định nguyên nhân và điều trị đúng căn nguyên.

“Không phải mọi trường hợp tăng men gan đều do gan nhiễm mỡ, viêm gan virus hay thuốc. Khi các nguyên nhân thường gặp đã được loại trừ nhưng men gan vẫn bất thường, cần tiếp tục tìm kiếm những nguyên nhân ít gặp hơn”, bác sĩ nói.

Theo chuyên gia, phát hiện và điều trị đúng bệnh từ sớm không chỉ giúp kiểm soát triệu chứng mà còn góp phần ngăn tổn thương gan tiến triển đến xơ gan, suy gan và các biến chứng nghiêm trọng.