Cấp cứu nam sinh nguy kịch vì sốt xuất huyết trên nền bệnh di truyền hiếm gặp

Nam sinh 15 tuổi nhập viện trong tình trạng tím tái, thiếu oxy máu nghiêm trọng do sốt xuất huyết Dengue trên nền thiếu men G6PD bẩm sinh – bệnh lý di truyền dễ gây tan huyết cấp đe dọa tính mạng.

Ngày 3/2, Bệnh viện Nhân dân Gia Định cho biết vừa điều trị thành công một nam sinh 15 tuổi rơi vào tình trạng nguy kịch do sốt xuất huyết Dengue trên nền bệnh lý di truyền thiếu men G6PD.

Trước đó, ngày 26/1, khoa Cấp cứu tiếp nhận bệnh nhi L.T.D. (sinh năm 2011, ngụ phường Bình Thạnh, TP.HCM) trong tình trạng sốt cao, choáng váng, khó thở, tím môi và đầu chi. Chỉ số SpO rất thấp dù đã được hỗ trợ oxy nồng độ cao.

Theo người nhà, trước nhập viện 1 ngày, em D. bắt đầu sốt và đau đầu, được dùng thuốc hạ sốt tại nhà. Sáng hôm sau, dù còn mệt, em vẫn đến trường và bất ngờ choáng váng, khó thở ngay trong lớp học, không thể tự di chuyển. Nhà trường lập tức liên hệ gia đình đưa em đi cấp cứu.

Kết quả thăm khám và chẩn đoán hình ảnh cho thấy phổi bệnh nhi không có tổn thương, gợi ý tình trạng giảm oxy máu không xuất phát từ nguyên nhân hô hấp. Bệnh nhi được hội chẩn liên chuyên khoa và chuyển vào khoa Hồi sức tích cực - Chống độc.

cap-cuu-nam-sinh-nguy-kich-vi-sot-xuat-huyet-tren-nen-benh-di-truyen-hiem-gap-1-1770105698.jpg
Sau 6 ngày điều trị tích cực, tình trạng bệnh nhi cải thiện rõ rệt (Ảnh: BVCC)

Xét nghiệm khí máu động mạch ghi nhận nồng độ Methemoglobin (MetHb) tăng cao, ở mức 15–20%, trong khi bình thường dưới 1%. Đây là tình trạng hemoglobin bị bất hoạt, không còn khả năng vận chuyển oxy đến mô. Các nguyên nhân thường gặp như ngộ độc hay sử dụng thuốc không phù hợp đều được loại trừ.

Bệnh nhi có kết quả dương tính với virus Dengue, song diễn tiến lâm sàng không điển hình của sốt xuất huyết thông thường. Trong quá trình theo dõi, các bác sĩ ghi nhận trẻ xuất hiện vàng da, nước tiểu sẫm màu, kèm thiếu máu tiến triển nhanh.

Nghi ngờ tình trạng tan huyết cấp, ê-kíp điều trị chỉ định định lượng men G6PD, cho kết quả rất thấp – chỉ 0,009 U/gHb, trong khi giá trị tham chiếu từ 7 đến 20,5 U/gHb – xác định bệnh nhi bị thiếu men G6PD mức độ nặng.

BS.CKI Đào Thị Huyên, khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, cho biết thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy khi cơ thể gặp các yếu tố oxy hóa như nhiễm trùng, ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số loại thuốc.

“Trong trường hợp này, sốt xuất huyết Dengue là yếu tố khởi phát gây tan huyết nội mạch cấp, dẫn đến thiếu máu nặng, đồng thời làm tăng MetHb, khiến khả năng vận chuyển oxy của máu suy giảm nghiêm trọng. Đây là nguyên nhân khiến tình trạng tím tái và chỉ số SpO thấp không cải thiện dù bệnh nhi được thở oxy nồng độ cao”, bác sĩ Huyên giải thích.

cap-cuu-nam-sinh-nguy-kich-vi-sot-xuat-huyet-tren-nen-benh-di-truyen-hiem-gap-1770105698.JPG
Bệnh nhi tiếp tục theo dõi ngoại trú tại phòng khám Hậu Hồi sức tích cực (Ảnh: BVCC)

Trước diễn biến nguy kịch, các bác sĩ tập trung điều trị bằng truyền máu bù hồng cầu, hỗ trợ hô hấp, đảm bảo thể tích tuần hoàn, theo dõi sát chức năng thận, hỗ trợ gan và tuyệt đối tránh các yếu tố có nguy cơ gây tan huyết.

Sau 6 ngày điều trị tích cực, tình trạng bệnh nhi cải thiện rõ rệt. Nồng độ oxy máu trở về mức an toàn, các chỉ số huyết học ổn định dần, MetHb giảm xuống dưới 1%, chức năng gan và thận hồi phục. Bệnh nhi được xuất viện trong tình trạng ổn định và tiếp tục theo dõi ngoại trú tại phòng khám Hậu Hồi sức tích cực.

Theo TS.BS Huỳnh Quang Đại, phụ trách khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, sốt xuất huyết Dengue trên nền người bệnh thiếu men G6PD bẩm sinh là tình huống lâm sàng đặc biệt nguy hiểm, dễ bị bỏ sót nếu không khai thác đầy đủ tiền sử bệnh.

“Việc nhận diện sớm tan huyết kèm tăng Methemoglobin thứ phát và xử trí kịp thời có vai trò quyết định đến tiên lượng sống còn của người bệnh”, bác sĩ Đại nhấn mạnh.

Ông khuyến cáo phụ huynh cần đưa trẻ nhập viện sớm khi có biểu hiện sốt kèm vàng da, nước tiểu sẫm màu, khó thở. Trẻ đã biết thiếu men G6PD cần được theo dõi chặt chẽ khi mắc bệnh nhiễm trùng, tránh ăn đậu tằm và sử dụng các thuốc có nguy cơ gây oxy hóa. Việc tầm soát thiếu men G6PD ngay từ sơ sinh và chủ động thông báo tiền sử bệnh cho nhân viên y tế cũng rất quan trọng.